Все статьи

Гемохроматоз

Гемохроматоз - фотография

Содержание:

Гемохроматоз – это патологическое состояние, сопровождающееся избытком железа в крови, которое по мере прогрессирования заболевания накапливается в печени, сердце, коже, эндокринных железах и суставах. Различают первичную и вторичную форму болезни. Первичный гемохроматоз также называют наследственным, идиопатическим или бронзовым диабетом. Своевременная диагностика этого типа заболевания особенно важна, так как выявление его на ранней стадии позволяет предупредить развитие серьезных осложнений в форме:

  • цирроза печени;
  • рефракторной сердечной недостаточности;
  • сахарного диабета;
  • гипогонадизма;
  • деструктивной артропатии.

Вторичный гемохроматоз развивается у пациентов, страдающих врожденными и приобретенными анемиями, миелодиспластическим синдромом. Причинами также могут быть хронический гемодиализ (внепочечная очистка крови), частые переливания крови, неправильно назначенное лечение препаратами железа [2].

Гемохроматоз: симптомы

Первые признаки избытка железа в организме обычно появляются в зрелом возрасте и носят неспецифический характер. К редким формам заболевания относится ювенильный гемохроматоз, который возникает в молодом возрасте и поражает прежде всего сердце и печень. В связи с этим часто можно услышать такие термины, как «гемохроматоз печени» или «гемохроматоз сердца». С медицинской точки зрения они не совсем верны, но отражают характер заболевания.

На начальной стадии болезни пациенты в течение многих лет периодически жалуются на такие проявления:

  • выраженная общая слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • необъяснимая потеря веса;
  • ноющая боль в правом подреберье;
  • боль и тугоподвижность крупных суставов;
  • сухость кожи;
  • эректильная дисфункция и уменьшение яичек в размере у мужчин.

По мере прогрессирования заболевания появляется классическая триада симптомов:

  1. Пигментация кожи. Она становится бронзовой, с усилением оттенка на лице, шее, руках, в области подмышек и на половых органах.
  2. Нарушение печеночной функции. У большинства больных гемохроматозом отмечается увеличение печени (гепатомегалия). Орган становится плотным с гладкой поверхностью. Многие пациенты жалуются на боль при пальпации. У некоторых больных увеличивается селезенка. На поздних стадиях возможно развитие асцита, печеночно-клеточной недостаточности, портальной гипертензии.
  3. Сахарный диабет. Встречается у 80% пациентов с нарушением обмена железа в организме.

У трети больных также наблюдаются другие эндокринные расстройства: недостаточность функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников [3].

Гемохроматоз: диагностика

Как правило, диагноз ставится на той стадии, когда заболевание затронуло сразу несколько систем организма. От первичных симптомов до подтверждения диагноза может пройти 10 лет и больше. У мужчин гемохроматоз выявляется в более раннем возрасте, чем у женщин. Это связано с тем, что женщины теряют ферритин при менструации и беременности. Поэтому до наступления климакса болезнь, как правило, протекает бессимптомно [1].

Согласно клиническим рекомендациям при гемохроматозе, пациенты должны пройти ряд диагностических исследований:

  • сдать клинический анализ крови;
  • биохимические исследования функции печени и поджелудочной железы, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата;
  • УЗИ печени, поджелудочной железы, сердца, щитовидной железы;
  • сделать электрокардиограмму;
  • рентгенографию суставов и грудной клетки;
  • получить консультации узких специалистов: гастроэнтеролога, эндокринолога, ревматолога, невролога.

В зависимости от клиники (симптомокомплекса) и степени тяжести заболевания могут быть назначены дополнительные диагностические тесты [4].

Лечение гемохроматоза

Прежде всего пациентам рекомендуется скорректировать рацион питания. Диета при избытке железа в крови должна содержать большое количество белков, а также продуктов, богатых кальцием (молоко, твердый сыр, творог). Прием алкоголя запрещен. Кроме этого, диета при гемохроматозе предполагает ограниченное употребление продуктов с высоким содержанием железа, таких как красное мясо, печень, яблоки и др.

Терапевтический протокол при гемохроматозе, как правило, включает в себя три варианта лечения:

  • кровопускания;
  • прием хелаторов железа (при противопоказаниях к кровопусканиям);
  • эритроцитофорез (в клинической практике применяется достаточно редко) [3].

Терапия выбора при высоком уровне железа в крови – это кровопускания. В красных кровяных тельцах находится гемоглобин, основной составной частью которого является железо. Снижение числа эритроцитов приводит к уменьшению перегрузки и токсического воздействия железа.

Чтобы снизить уровень ферритина до нормы, пациенту может потребоваться от 50 до 100 кровопусканий в год. При этом на каждой процедуре он должен терять до 500 мл крови. После того как концентрация железа в крови нормализуется, больные нуждаются в пожизненном, но более редком кровопускании (как правило, 3-4 раза в год). Цель лечения заключается в том, чтобы поддерживать уровень ферритина в диапазоне от 50 до 100 мкг/мл. Если после кровопускания наблюдается резкое падение уровня гемоглобина, дополнительно назначается эритропоэтин.

При лечении гемохроматоза, обнаруженного на ранней стадии, регулярные кровопускания под контролем врачей помогают предупредить развитие дисфункции пораженных органов и тем самым улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациента.

Чтобы уменьшить вероятность дополнительных осложнений, больные гемохроматозом должны вакцинироваться против гепатита А и В [1].

Список литературы:

  1. [1] Н. Б. Волошина, М. Ф. Осипенко. Гемохроматоз – современное состояние проблемы //Терапевтический архив. - №3. – 2018. https://omnidoctor.ru/upload/iblock/197/1976abf0b23df50bb1fa2c5f34d9997f.pdf
  2. [2] Еремина Е. Ю. Гемохроматоз //ПМ. 2015. №7 (92). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/gemohromatoz.
  3. [3] И. Л. Кляритская, Е. В. Максимова. Клинические практические рекомендации по ведению пациентов с гемохроматозом //КТЖ. - №2. – 2015. http://crimtj.ru/Journal.files/19-2012-2/FM-Maksimova-Hemochromatosis.pdf
  4. [4] З. В. Осадчук, Г. Р. Акопян. Комплексна діагностика спадкового гемохроматозу // Укр. мед. часопис. – №4. – 2014. http://nbuv.gov.ua/UJRN/UMCh_2014_4_29

Оцените, насколько Вам понравилась и была полезна статья

Оставьте свой комментарий первым

Читайте также: