Все статьи

Гемофилия - плохая свертываемость крови

Содержание:

Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, характерным признаком которого является плохая свертываемость крови и патологические кровотечения, возникающие спонтанно либо после незначительных травм. Развитие опасной патологии обусловлено генным дефектом, нарушающим процесс гемокоагуляции.

Согласно заявлению доктора медицинских наук Клименко С. В., старшего научного сотрудника Института экспериментальной радиологии НАМНУ, на сегодняшний день в Украине зарегистрировано почти 3000 человек с нарушением сворачиваемости крови [1],[4].

Гемофилия: причины и типы

Что такое гемофилия? Это заболевание, которое возникает из-за недостаточности фактора свертываемости крови. В силу генной мутации травматизация кровеносного сосуда не сопровождается процессом формирования тромба, поэтому остановка кровотечения при гемофилии представляет собой непростую задачу.

К наиболее распространенным типам заболеваний свертываемости крови относятся гемофилия А (классическая) и гемофилия В (болезнь Кристмаса).

Причины плохой свертываемости крови

Тип АРазвивается из-за недостаточного количества антигемофильного глобулина — VIII фактора свертывания. В результате нарушается синтез активной тромбокиназы, с чем связана плохая сворачиваемость крови
Тип ВОбусловлена дефицитом плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса — IX фактора свертывания, также отвечающего на синтез активной тромбокиназы, из-за чего у больного плохо сворачивается кровь

Несмотря на то, что чаще всего заболевание передается по наследству, известны случаи появления патологии у взрослых людей, не жаловавшихся ранее на несворачиваемость крови. По данным статистики ВОЗ, приобретенная форма гемофилии диагностируется у одного-двух человек на миллион[4].

Чаще всего развитие приобретенной формы заболевания связано с онкологическими заболеваниями, приемом определенных медикаментозных препаратов, аутоиммунными заболеваниями, в редких случаях с поздней, патологической и тяжело протекающей беременностью.

Гемофилия: генетика

Ген гемофилии, находящийся на Х-хромосоме, считается виновником развития заболевания. Такие аномалии генов сцеплены с полом. Женщина-носитель гена гемофилии сама не болеет, но может замечать появление частых носовых кровотечений, обильных менструаций, медленное заживание мелких ранок. Вероятность наследования болезни ребенком в семье, где женщина является носительницей рецессивного гена гемофилии, 50 на 50. Если отец болен гемофилией, она возрастает в несколько раз. Тип наследования патологии влияет на частоту встречаемости: новорожденные младенцы мужского пола заболевают в 5000 раз чаще, чем девочки.

Гемофилия: как передается болезнь

Гемофилию считают мужской болезнью. Рецессивный ген гемофилии прикрепляется на Х-хромосомы, которых у женщин две. При поражении этим геном одной она становится слабее. Вторая, доминантная Х-хромосома подавляет первую, поэтому девочка становится только носительницей, передавая заболевание и оставаясь при этом здоровой. У мужчин вторая, доминантная Х-хромосома отсутствует, она заменяется Y-хромосомой. При проявлении рецессивного гена болезнь не находится в латентном состоянии, а начинает прогрессировать. Это и является объяснением того, почему гемофилией болеют только мужчины.

Может ли женщина болеть гемофилией?

Женщина может быть не только носительницей гена гемофилии, но и сама страдать этой болезнью, однако в исключительных случаях — только если ее мать является носителем, а у отца диагностирована гемофилия.

Гемофилия: симптомы

Плохая сворачиваемость крови может стать заметной еще в первые месяцы после рождения и остается проблемой человека на всю жизнь. Гемофилия проявляется следующими признаками:

  • подкожными, забрюшинными и межмышечными гематомами вследствие ушибов, порезов и различных хирургических вмешательств;
  • обильными посттравматическими кровотечениями;
  • кровоизлияниями в суставы с развитием вторичных воспалительных изменений, вследствие которых образуются контрактуры и анкилозы. Состояние сопровождается резкой болью;
  • появлением сгустков крови в моче и кале.

Однако нарушение свертываемости крови не всегда говорит исключительно о гемофилии. Например, появление носовых кровотечений характерно для пациентов со слабыми сосудистыми стенками, сгустков крови в моче — с почечными патологиями, кровянистых примесей в кале — с язвой желудка или двенадцатиперстной кишки. Поэтому для уточнения диагноза необходимо проведение дополнительных исследований[5].

Гемофилия: методы диагностики

Диагностика и мониторинг проводится с помощью лабораторных анализов и клинико-инструментальных исследований причины, почему возникла несвертываемость крови.

Клиническая диагностика:

  • сбор анамнеза и жалоб больного;
  • осмотр пациента на предмет выявления подкожных гематом, высыпаний, петехий, осмотр суставов;
  • пальпация гематомы и сустава для оценки тяжести кровоизлияния, степени выраженности болевого синдрома.

Методы инструментальной диагностики:

  • кутометрия;
  • измерение подвижности суставов для оценки степени нарушения функции суставов, конечностей, локомоторного аппарата в целом;
  • рентгенография — применяется при артропатии, гематурии, забрюшинной гематоме и пр.;
  • радиоизотопное исследование — для исключения функциональной почечной недостаточности;
  • ультразвуковое исследование — проводится при гемартрозах, травмах суставов и пр.;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография[3].

Лабораторная диагностика

Для того чтобы определить лабораторные показатели при гемофилии, выполняют ряд информативных тестов:

  • оценка активированного парциального тромбопластинового времени (АПТВ);
  • определение уровня фибриногена;
  • измерение протромбинового времени (ПВ);
  • аутокоагуляционный тест (АКТ);
  • определение длительности кровотечения;
  • выявление уровня тромбоцитов.

Результаты вышеперечисленных обследований являются основанием для постановки диагноза и определения степени тяжести заболевания[3].

Гемофилия: лечение

Гемофилия — это неизлечимое заболевание, которое сопровождает больного всю жизнь. Терапевтические мероприятия являются поддерживающими и направлены на предотвращение кровотечений и остановку сильных кровотечений на начальной стадии.

Появление симптомов нарушения свертываемости крови является поводом для прохождения полноценного обследования на предмет выявления наличия рецессивного гена гемофилии и недостающего фактора свертывания крови.

Больным необходимы систематические инъекции дефицитного фактора, недостаточность которого была определена в ходе предыдущего обследования.

При развитии кровотечений требуется интенсивная терапия, поскольку остановить кровь при плохой свертываемости важно для сохранения здоровья и жизни больного.

Неотложная помощь при гемофилии

Признаки предстоящего кровотечения больные ощущают, как правило, до того, как появятся физические симптомы. Приступу обычно предшествует появление «ауры» или покалывающего чувства.

Начало терапии на этой стадии обеспечивает быструю остановку кровотечения, минимальное повреждение тканей и использование меньшего количества концентратов фактора свертывания крови.

Больной нуждается в соблюдении постельного режима, переливании плазмы (свежезамороженной), приеме гемостатиков и местном применении гемостатической губки[7],[8].

При необходимости выполнения любых оперативных вмешательств и возникновении связанного с ними риска кровотечения пациентам назначается одновременная заместительная терапия[9].

Гемофилия: сколько живут больные этим заболеванием

Долгое применение заместительного лечения грозит изоиммунизацией, формированием антител, отвечающих за блокаду прокоагулянтной активности вводимого фактора, а также неэффективностью гемостатистического лечения в обычных дозировках.

В подобных ситуациях больным назначается проведение плазмафереза, прием иммунодепрессантов. Ввиду необходимости частых переливаний компонентов крови больные подвержены риску инфицирования гепатитом, ВИЧ-инфекцией, цитомегалией, герпесом.

Заболевание, протекающее в легкой степени, не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни. Однако тяжелое течение гемофилии с массивными кровотечениями, связанными с травмами и хирургическими вмешательствами, значительно ухудшает прогноз.

Гемофилия: профилактика

Во избежание развития кровотечений и значительных кровопотерь до начала любой инвазивной процедуры больным назначается заменитель концентрата фактора свертываемости крови или DDAVP[10].

Жизненный стиль больных должен быть максимально безопасным, исключающим возможность травм. Следует исключить прием ацетилсалициловой кислоты и нестероидных противовоспалительных средств, влияющих на функцию тромбоцитов. Запрещаются внутримышечные инъекции, сложная флеботомия и артериальные пункции.

Рекомендуются регулярные физические упражнения, развивающие мускулатуру, защищающие суставы и улучшающие физическое состояние (за исключением контактных видов спорта).

Несмотря на неизлечимость, гемофилия — это не смертный приговор. Современная медицина обладает достаточными возможностями для того, чтобы сохранить нормальное качество жизни больных гемофилией, которым придется смириться лишь с некоторыми ограничениями активности. Благодаря поддерживающей заместительной терапии и строгому соблюдению врачебных рекомендаций пациенты могут управлять своим здоровьем и получать удовольствие от жизни.

Список литературы:​

  1. [1] Баркаган З. С. Геморрагические заболевания и синдромы / З. С. Баркаган. — М.: Медицина, 1988. — 528 с.
  2. [2] Вельтищев Ю. Е. Неотложные состояния у детей / Ю. Е. Вельтищев, В. Е. Шаробаро, Т. Г. Степина. — М.: Медицина, 2004. — 349 с.
  3. [3] Диагностика и лечение неотложных состояний у детей: Учебное пособие / А.П. Волосовец, Н. В. Нагорная, С. П. Кривопустов и др. — 2-е изд., доп. — Донецк: Издатель Заславский А. Ю., 2010. — 160 с.
  4. [4] Наказ МОЗ України № 437 від 31.08.04. Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги при невідкладних станах у дітей на госпітальному і догоспітальному етапах.
  5. [5] Невідкладні стани в педіатрії: Навч. посіб. / О. П. Волосовець, Ю. В. Марушко, О. В. Тяжка та ін. / За ред. О. П. Волосовця, Ю. В. Марушко. — Х.: Прапор, 2008. — 200 с.
  6. [6] Неотложные состояния у детей / А. Д. Петрушина, Л. А. Мальченко, Л. Н. Кретинина и др. / Под ред. А. Д. Петрушиной. — М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2007. — 216 с.
  7. [7] Пеший М. М. Невідкладна допомога в педіатричній практиці / М. М. Пеший, Т. О. Крючко, О. І. Сміян. — Полтава; Суми, 2004. — 234 с.
  8. [8] Постернак Г. И. Неотложная медицинская помощь детям на догоспитальном этапе / Г. И. Постернак, М. Ю. Ткачева, Л. М. Белецкая, И. Ф. Вольный / Под ред. Г. И. Белебезьева. — Львов: Медицина світу, 2004. — 186 с.
  9. [9] Руководство по лечению гемофилии. Публикация Всемирной федерации гемофилии (ВФГ). World Federation of Hemophilia, 2008.
  10. [10] Учайкин В. Ф. Неотложные состояния в педиатрии: Практическое руководство / В. Ф. Учайкин, В. П. Молочный. — М.: ГЭОТАР­Медиа, 2005. — 256 с.

Оцените, насколько Вам понравилась и была полезна статья

Оставьте свой комментарий первым

Читайте также: