Все статьи

Болезнь Пика

Болезнь Пика - фотография

Содержание:

Что такое болезнь Пика? Это одна из разновидностей деменции, при которой поражаются лобные и височные доли мозга. В этих участках наблюдаются типичные изменения нейронов – балонная дистрофия с включением телец Пика. Второе название патологии – лобно-височная деменция. Болезнь возникает в относительно молодом возрасте. На первый план выходят изменения личности, когнитивные и речевые нарушения.

Болезнь Пика начинается в возрасте 35-75 лет. Приблизительно 20-40% пациентов имеют семейный анамнез [5]. Частота заболевания – от 7 до 43 человек на 100 000 населения, она повышается в старших возрастных группах. Чаще всего патология встречается среди европейцев, особенно жителей Скандинавии [6]. Считается, что около 20% деменций связаны с синдромом Пика, но по данным гистологии, только 3-10% [5].

Патогенез и причины болезни Пика

Точные причины болезни Пика неизвестны. Наследственные формы связывают с мутациями в генах, чаще в C9orf72, GRN и MAPT (17 хромосома) [4]. У многих пациентов выявляют в клетках патологические включения (тельца Пика) тау-белка или убиквитина. 

Первый отвечает за регуляцию и дезинтеграцию микротубул во время деления клетки. Сегодня известно больше 50 его мутаций [5]. При изменениях протеина микротубулы разрушаются и накапливаются в клетках, что ведет к нарушению транспортировки питательных и нейрохимических веществ.

При патоморфологических исследованиях ткани мозга пациентов с болезнью Пика заметны изменения в клетках коры лобной и височной доли, лимбической зоне. В цитоплазме образуются вакуоли и заметны накопления тау-белка [6]. Затем происходит разрушение нейронов, баллонная дистрофия коры.

Изменения прогрессируют постепенно. В зависимости от этого выделяют фазы или стадии болезни Пика [6]:

  1. Вовлечена лимбическая область и лобно-височная зона.
  2. Втягиваются подкорковые зоны (таламус, ствол мозга, базальные ганглии).
  3. Поражения распространяются на первичную моторную кору и подъязычные ядра.
  4. Патологические изменения затрагивают почти все участки мозга, включая зрительную кору.

Не следует путать болезнь Пика с болезнью Ниманна-Пика. Это две разные патологии. Соответственно, клинические рекомендации и лечение болезни Ниманна-Пика будут отличаться.

Основная причина болезни Ниманна-Пика – генетика. Это редкая патология, которая проявляется в раннем детстве или молодом возрасте [7]. Различают три ее формы – А, В и С. Первые две связаны с дефицитом кислой сфингомиелиназы. Тип С возникает из-за мутаций в генах NPC1 и NPC2, регулирующих метаболизм холестерина [1].

Во всех случаях поражается нервная система и другие органы. Форма А проявляется в первые месяцы жизни. Прогноз при болезни Ниманна-Пика этого типа неблагоприятный, дети доживают до 2-3 лет. Тип В проявляется у подростков и молодых людей до 35 лет, протекает в более мягкой форме [7]. Тип С может выявляться в любом возрасте, и чем позднее начинается заболевание, тем лучше прогноз [1].

Симптомы болезни Пика

Начинается болезнь Пика постепенно, с незначительных изменений речи или поведения. Человек и его близкие могут не замечать особенностей, пока патология не начнет прогрессировать. 

Симптомы болезни Пика отличаются в зависимости от формы [5]:

  • лобный вариант – на первый план выходят изменения личности и психические нарушения;
  • семантическая деменция – связана с двусторонним поражением лобно-височной зоны, больные забывают слова и не понимают их значения;
  • прогрессирующая афазия – связана с атрофией левого полушария, проявляется забыванием слов, но пониманием их значения.

Симптомы болезни Пика при поражении лобной доли [2]:

  • социально неадекватное поведение (мелкое воровство, обнажение на людях, приставание к незнакомцам);
  • потеря социальной коммуникации (неадекватные шутки, грубая критика других, оскорбления);
  • потеря эмпатии (безразличие к родным, их проблемам, жесткое обращение с детьми, стариками);
  • гиперактивность и эйфория либо апатия и социальное изолирование;
  • несоблюдение личной гигиены;
  • изменение пищевого поведения (переедание, навязчивое желание есть в одно и то же время, пристрастие к сладостям или алкоголю);
  • постоянное повторение одних и тех же фраз, шуток, афоризмов;
  • рассеянность, ослабление внимания, проблемы с самоорганизацией;
  • нарушение абстрактного мышления и абстрактной памяти. 

Симптомы болезни Пика могут быть связаны с локализацией изменений в головном мозге. При переменах в орбито-базальной зоне на первый план выходит гиперактивность, в медиальной передне-лобной – апатия, скудность эмоций, изменения пищевого поведения [5]

При семантической деменции больные забывают слова, названия предметов и не могут понять их значение. Речь остается плавной, но полностью утрачивает смысл. Пациенты от самого начала не могут понять своей проблемы. Для этой формы характерна эхолалия (повторение слов за собеседником), произношение одних и тех же стереотипных фраз. Из поведенческих изменений – навязчивость, желание странно одеваться [5].

Симптомы болезни Пика при прогрессирующей афазии проявляются трудностями при подборе слов, нарушением плавности речи, грамматическими ошибками при письме. Пациенты забывают глаголы и названия предметов, но понимают их значение. Они становятся неразговорчивыми, замыкаются в себе.

Неврология при болезни Пика слабо выражена. Выявляют примитивные рефлексы – орофациальный, хватательный. На поздних стадиях – тремор, затруднение ходьбы, как при паркинсонизме. Истинные нарушения памяти, проблемы с ориентацией в пространстве наступают на переломе болезни Пика, когда состояние пациентов сильно ухудшается. Этим патология отличается от болезни Альцгеймера, при которой память и ориентация страдают в первую очередь. Средняя продолжительность жизни людей с болезнью Пика – 6 лет (от 2 до 12 лет) [3], [6].

Диагностика болезни Пика

Начинается диагностика болезни Пика со сбора анамнеза. Желательно говорить с близкими людьми, которые могут адекватно и критически оценить поведение больного. Врач проводит ряд психологических и психиатрических тестов для оценки речи, поведенческих стереотипов, памяти, концентрации внимания. Они помогают в 60-70% случаев выявить проблему. Точность тестов в диагностике собственно болезни Пика составляет 96-100% [5]. Но достичь таких результатов может лишь опытный специалист при соблюдении всех критериев тестирования.

Для выявления изменений в мозге назначают:

  • КТ и МРТ;
  • МРТ с перфузией;
  • позитронно-эмиссионную томографию (РЕТ-КТ);
  • люмбальную пункцию с анализом ликвора;
  • биопсию головного мозга.

Многие диагностические исследования сейчас находятся на этапе испытаний и не введены в широкую практику. Перспективным считается определение биологических маркеров при появлении симптомов болезни Пика. К ним относятся тау-протеин, белки нейрофиламентной легкой цепи (NFL), програнулины и т. д. [4].

Для исключения других патологий и метаболических нарушений делают [6]:

  • определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты;
  • определение гормонов щитовидной железы;
  • тест на антитела к сифилису и ВИЧ;
  • общий анализ ликвора с посевом на бактерии (менигококки, пневмококки);
  • анализ ликвора на специфические маркеры болезни Альцгеймера.

Дифференциальную диагностику болезни Пика проводят с психиатрическими заболеваниями, алкоголизмом, СПИДом, сифилисом, болезнями Паркинсона, Гентингтона и Альцгеймера.

Лечение болезни Пика

Сегодня нет эффективных методов лечения болезни Пика. Уже на начальных этапах очень важна психологическая помощь пациенту и его близким. Немного улучшить симптомы помогает физическая терапия. Больным с нарушениями речи рекомендуют занятия с логопедом. Хороший результат дает арт-терапия, ведь у некоторых людей с симптомами болезни Пика открываются нехарактерные до этого творческие способности [5].

Среди общепринятых медикаментозных способов лечения пока доступны только селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и атипичные серотониномиметики (тразидон). Они уменьшают поведенческие изменения личности, агрессию, возбуждение.

Нейролептики могут снять симптомы психоза, но плохо переносятся пожилыми пациентами и ускоряют смерть. При выраженных проявлениях паркинсонизма назначают ингибиторы дофамина, при апатии - антидепрессанты. Ингибиторы ацетилхолина и холинэстеразы, которые активно применяются при болезни Альцгеймера, себя не оправдывают [4].

Болезнь Пика является серьезным заболеванием, которое провоцирует изменение личности, психические и неврологические нарушения. Эффективного лечения пока не существует. Через 2-10 лет пациенты умирают. В комплексной терапии очень важна поддержка больных и родственников, чтобы последние годы жизни человека сделать более комфортными.

Список литературы:

  1. [1] Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Т. Ю. Прошлякова, Г. Е. Руденская «Клинико-генетические особенности болезни Пика, тип С», Вестник РАМН/2012/№12.https://cyberleninka.ru/article/n/kliniko-geneticheskie-osobennosti-bolezni-nimanna-pika-tip-s/viewer 
  2. [2] Колыхалов И. В. ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва «Лобно-височная деменция в психиатрической практике: диагностические и терапевтические аспекты», ОБОЗРЕНИЕ ПСИХИАТРИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ПСИХОЛОГИИ, №2, 2018. https://psychiatr.ru/files/magazines/2018_06_obozr_1322.pdf
  3. [3] Т. В. Петрова, Э. Р. Ханафеева, А. В. Галыка. Бюджетное учреждение Омской области «Клиническая психиатрическая больница им. Н. Н. Солодникова «Лобно-височная дегенерация. Болезнь Пика. Клинический случай», Омский психиатрический журнал. https://cyberleninka.ru/article/n/lobno-visochnaya-degeneratsiya-bolezn-pika-klinicheskiy-sluchay/viewer 
  4. [4] Micah M. Pippin; Vikas Gupta. SUHSC Shreveport. South Carolina Department of Mental Health. «Pick Disease», Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562226/ 
  5. [5] Юрій Матвієнко «Лобно-скронева деменція: огляд проблеми», Медицина світу. Український медичний портал.http://msvitu.com/archive/2010/october/article-1.php 
  6. [6] Monica Saini, MD, MBBS, MRCP(UK) Neurologist, National Neuroscience Institute; Clinical Tutor, Yong Loo Lin School of Medicine and Lee Kong Chian School of Medicine, Singapore «Pick Disease», Medscape, Drugs & Diseases > Neurology, Nov 18, 2019.
  7. [7] Jaimin M Patel, MD, MBBS, MS Associate Professor, Department of Pediatrics, Assistant Chief Medical Information Officer, Department of Information Technology, University of Mississippi Medical Center « Sphingomyelinase Deficiency», Medscape, Drugs & Diseases > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. May 29, 2020

Оцените, насколько Вам понравилась и была полезна статья

Оставьте свой комментарий первым

Читайте также: